中山市博愛醫(yī)院在2016年出生的新生兒耳聾基因篩查中，發(fā)現(xiàn)152例新生兒攜帶耳聾基因，攜帶率為4.11%；重型先天性耳聾共10例，攜帶藥物性耳聾基因的有10例。調(diào)查顯示，60%的耳聾與遺傳因素有關(guān)，父母雙方可能聽力正常，但卻攜帶耳聾基因，生的孩子有的是聾兒，這就是為什么80%的聾兒父母都是聽力正常人的原因。
    新生兒耳聾發(fā)病率有多高？
    據(jù)相關(guān)研究報(bào)道，新生兒耳聾的發(fā)病率約0.1-0.3%，由環(huán)境因素引起的(即孕期或出生后細(xì)菌或病毒感染、耳毒性藥物使用、外傷等)占40%，遺傳因素引起的占60%。據(jù)2010年全國殘疾人抽樣調(diào)查，我國現(xiàn)有聽力殘疾人2780萬，居最常見的6種殘疾之首，我國每年約有1600萬新生嬰兒出生，按照0.1—0.3%發(fā)病率計(jì)算，我國每年約新增2-5萬名聽力損失的新生兒。
    新生兒耳聾危害有多大？
    新生兒時(shí)期的聽力障礙可直接影響聽覺神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，耳聾患兒由于缺乏語言刺激，不能在11個(gè)月前進(jìn)入學(xué)語期，在語言發(fā)育最關(guān)鍵的1—3歲內(nèi)不能建立正常的語言學(xué)習(xí)，可能導(dǎo)致言語障礙甚至聾啞、社會(huì)適應(yīng)能力低下、注意力缺陷和學(xué)習(xí)困難等心理行為問題，最終對(duì)患兒自身、家庭和社會(huì)帶來巨大的負(fù)擔(dān)。
    新生兒耳聾有沒有切實(shí)有效的防控措施？
    有，新生兒聽力篩查包括常規(guī)聽力篩查和耳聾基因篩查。衛(wèi)生部2010年頒布《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(2010版)》中包括新生兒聽力篩查內(nèi)容，現(xiàn)今新生兒聽力篩查實(shí)現(xiàn)了政府主導(dǎo)下各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)普遍實(shí)施的常規(guī)模式，聽力篩查成為每一個(gè)新生兒常規(guī)檢查項(xiàng)目。
    何為新生兒聽力篩查？
    新生兒聽力篩查由常規(guī)聽力篩查和耳聾基因聯(lián)合篩查組成。新生兒滿48小時(shí)就可以通過耳聲發(fā)射（OAE）或自動(dòng)聽行腦干反應(yīng)(AABR)進(jìn)行常規(guī)聽力篩查。但常規(guī)聽力篩查無法檢測(cè)遲發(fā)性和藥物性耳聾。一個(gè)出生健康的孩子因?yàn)樵诎l(fā)燒或其他疾病中使用了卡那霉素、慶大霉素或鏈霉素等藥物，就導(dǎo)致終生耳聾，如果不做耳聾基因篩查，患者和醫(yī)生無法發(fā)現(xiàn)攜帶者，因此耳聾基因篩查是常規(guī)聽力篩查很好的補(bǔ)充。
    為什么要做耳聾基因篩查？
    常規(guī)聽力篩查無法檢測(cè)遲發(fā)性和藥物性耳聾，在長(zhǎng)期的臨床實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)，有一部分新生兒在出生時(shí)通過了聽力篩查，聽力表現(xiàn)正常，但在隨后的成長(zhǎng)、發(fā)育過程中出現(xiàn)了聽力損失的表現(xiàn)。
    耳聾基因篩查有什么意義？
    1、及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素的先天性聾兒，及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免語前聾；
    2、發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，給予明確和針對(duì)性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾；
    3、發(fā)現(xiàn)易受強(qiáng)力打擊或強(qiáng)烈聲音影響致聾的新生兒，避免一巴掌致聾或聽音樂致聾等遲發(fā)性聾；
    4、對(duì)遺傳性耳聾基因攜帶者（自己不發(fā)病，但會(huì)繼續(xù)遺傳給下一代），可以預(yù)警其在婚育時(shí)主動(dòng)接受遺傳咨詢，避免后代出生聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。
    夫妻雙方正常，新生兒可以不做檢測(cè)和篩查嗎？
    不行。正常人群耳聾基因攜帶率為5%，有大量聽力正常的夫婦攜帶致病基因還不知情，當(dāng)夫婦同時(shí)把基因傳給寶寶時(shí)，寶寶就可能出現(xiàn)聽力障礙。不做這兩項(xiàng)檢查就發(fā)現(xiàn)不了有聽力損失的患兒，延誤了言語最佳發(fā)育時(shí)期（1-3歲），會(huì)對(duì)寶寶的語言功能產(chǎn)生不可挽回的損失。
    寶寶做了普通篩查，還需要做遺傳性耳聾基因篩查嗎？
     需要。普通聽力篩查能檢測(cè)出部分先天性耳聾，并不能發(fā)現(xiàn)一些遲發(fā)型聽力損失的患兒。而新生兒耳聾基因篩查可以在一定程度上彌補(bǔ)這些遺漏。
    新生兒何時(shí)做耳聾基因檢測(cè)，需要檢測(cè)幾次？
    新生兒出生后采集2—3ml臍血，即可檢測(cè)。同類型的遺傳性耳聾基因檢測(cè)一生只需檢測(cè)一次。
    如果寶寶篩查結(jié)果正常，是否就不會(huì)得遺傳性耳聾？
    不是。目前的遺傳性耳聾基因芯片只涵蓋80%左右的導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因�，F(xiàn)階段的科學(xué)研究仍無法明確一部分遺傳性耳聾與基因的關(guān)系。
    寶寶查到了耳聾致聾基因之后要怎么辦？
    查到致聾基因或者聽力篩查不通過患兒，應(yīng)到相關(guān)科室找醫(yī)生遺傳咨詢。